...低下及缺铜性。 哈尔滨医科大学附属第二医院副主任医师陈萱说，缺铜会影响大脑中酶的活性，铜是这些酶当中的成分，或是这些酶的激活剂。然而生活中，和胎儿却极容易缺铜，因为胎儿的肝是含铜量极高的器官，从妊娠开始，胎儿体内所需含铜量就急剧增加，约从...
...致使细胞异常。 临床表现：渐进性失明，痴呆和瘫痪.病孩在出生后6-8个月出现症状，一般在2-6岁内死亡。 (三)高歇氏病 病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中缺乏β-葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂无法分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造成葡萄糖...
...结合全身症状全面观察，以辨虚实， 不可单以乳房有无胀痛一症在定。缺乳的治疗大法，虚者宜补而行之，实者宜疏而通之。 [临床疗效]采用纯中药治疗本病5000例，均获效，平均服用3剂，最多服用6剂。 ...
...在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：缺牙症，指缺少一到数个牙齿;少牙症，指...
...先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷 维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧...
...海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。...
...诊断 根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。 鉴别 有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2。此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别： 1.多发性硫酸脂酶缺陷...
...辅酶活力降低，维生素B6的需要量增加。 （4）药物影响：异烟肼、环丝氨酸、L-多巴、肼苯达嗪、D-青霉胺、四环素等均可导致维生素B6缺乏。异烟肼、肼苯达嗪与维生素B6形成非活性衍生物，加速了维生素B6排泄；青酶胺、环丝氨酸是维生素B6的抗代谢...
...5.9.1 结构与性质维生素B6（VB6）有三种形式：吡哆醇（Pyridoxine,PN）,吡哆醛(Pyridoxal，PA或PL)和吡哆胺（Pyridoxamine,PM）。这三种形式通过酶可互相转换。PL及PM磷酸化后变化辅酶，磷酸...
...小儿维生素B6缺乏病,小儿维生素B6缺乏症,小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症,小儿维生素B6依赖综合征 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶...
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